遗传性共济失调和非遗传性共济失调
发布时间:2021-08-03 点击量:
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共济失调有两种:遗传性共济失调(HA)和非遗传性共济失调
 
遗传性共济失调是一组临床表现为共济失调,病理表现为脊髓小脑变性的遗传性疾病,约占神经系统遗传性疾病的10%-15%。根据病变部位可分为三型:脊髓型、脊髓小脑型(SCA)和小脑型,或脊髓性共济失调、小脑性共济失调共济失调脑病。
 
该病在各地区均有发生,患病率为1.1-3.7×10-5。由于该病还累及周围神经、基底节区和大脑皮层,各种局灶性变性的组合不同,损害程度也不同,因此有50多种证候。同一个家族中有许多类型和变异体,以及遗传性共济失调和遗传性脊髓神经病变之间的过渡。共济失调、遗传性痉挛性共济失调和痉挛性截瘫很常见。该病可由AD、AR或XR遗传,少数为散发性。典型型由特定基因决定,变异型是一大类遗传异质性亚型,受修饰基因或环境影响。
 
遗传性共济失调的发病机制尚不清楚,可能与酶缺乏、免疫紊乱和病毒感染有关。除典型病例外,很难区分小脑和脊髓小脑疾病的各种类型,尤其是散发、变异、受挫和边缘病例。发现共济失调时及时干预很重要。

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